La sindrome di Alport è una malattia rara dovuta ad alterazioni geneticamente determinate del collagene IV, costituente principale delle membrane basali del nostro corpo, strutture di sostegno su cui poggiano le cellule che compongono i diversi tessuti. Il collagene di tipo IV è espresso esclusivamente a carico di rene, occhio ed orecchio e questo spiega il quadro clinico tipico della malattia.

I segni renali sono sempre presenti per quanto l’espressività sia variabile in relazione al tipo di trasmissione, all’età ed al sesso con manifestazioni che vanno dalla microematuria isolata alla proteinuria ed alla insufficienza renale cronica e poi terminale con necessità di trapianto renale. A questo, possono associarsi sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva fino alla necessità di protesi acustiche, e lesioni oculari, tra le quali lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche.

I podociti, cellule renali specializzate sono le principali responsabili della produzione di collagene di tipo IV per quanto il ruolo di tale cellule nel determinismo della patologia non sia stato al momento completamente delineato.

Recenti evidenze suggeriscono una perdita di podociti nelle urine (podocituria) in una fase iniziale della patologia, prima dell’insorgenza di proteinuria e tale parametro clinico potrebbe pertanto rappresentare un marker di progressione.

Numerosi progressi sono stati fatti negli ultimi venti anni, nella comprensione della malattia e nella diagnosi ed è attualmente nota l’efficacia del trattamento precoce della proteinuria con ACE-inibitori e sartani. Ad oggi tuttavia non è ancora disponibile una terapia causale per la Sindrome di Alport e non sono ancora sufficientemente chiari i meccanismi patogenetici alla base del precoce danno podocitario.

Secondo un recente lavoro, un trattamento con amiloride a basso dosaggio sarebbe in grado di determinare una riduzione della podocituria nella fase iniziale della malattia. Sulla base di tale lavoro e della possibilità di isolare podociti da urine di pazienti Alport è stato richiesto, in collaborazione con l’Associazione A.S.A.L. onlus, ad AIFA il finanziamento di un trial clinico di fase I/II   lper valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento con amiloride a basso dosaggio nella fase precoce della patologia.

Il Registro, fortemente voluto e cofinanziato dall’ Associazione Sindrome di Alport, coordinato dalla Professoressa Alessandra Renieri (Siena), prevede la raccolta di dati anagrafici, anamnesi familiare, dati clinici, genetici ed istologici dei pazienti.

Il Registro Nazionale per la Sindrome di Alport è un prezioso ausilio che permette di ottenere una migliore caratterizzazione clinica e molecolare della patologia e di una coordinazione ottimale di trial clinici presenti e futuri.